Diagnóstico diferencial

El diagnóstico del síndrome de Angelman se basa fundamentalmente en los elementos clínicos y también en la contribución de la electroencefalografía (EEG), que es una exploración neurofisiológica que sirve para diagnosticar el SA antes de que el niño cumpla un año, cuando todavía no están presentes el resto de signos clínicos como la ausencia del lenguaje o las crisis epilépticas. Esto es importante ya que en muchas ocasiones el diagnóstico del síndrome de Angelman se confunde con autismo, parálisis cerebral u otras enfermedades debido a que es un síndrome que todavía no es demasiado conocido.

Autismo

El síndrome de Angelman se suele confundir con el autismo debido a los síntomas similares que se dan como pueden ser la conducta hiperactiva,  los problemas del habla y el modo de agitar las manos. Sin embargo, un niño con síndrome de Angelman es muy sociable, a diferencia de un niño con autismo.

Parálisis Cerebral

El síndrome de Angelman y la Parálisis Cerebral presentan síntomas comunes como el retraso neuro-psicomotor severo, microcefalia, ausencia del habla o habla comprometida, ataxia, estrabismo, epilepsia y otras señales neurológicas del daño cerebral.

Síndrome de Prader-Willi

Ambos síndromes corresponden a enfermedades multisistémicas que se producen por trastornos genéticos asociados a una alteración del brazo largo del cromosoma número 15, específicamente de la región 15q11-q13. Solo hay una pequeña diferencia y es que si el cromosoma que experimenta la alteración es de origen paterno se produce el síndrome de Prader-Willi, mientras que si este cromosoma es de origen materno, se produce el síndrome de Angelman.