Características

Las principales características de una persona que padece Síndrome de Angelman son:

Trastornos alimenticios.

Aplazamiento en sentarse y andar.

No consiguen hablar.

Poca capacidad para prestar atención.

Hiperactividad.

Falta de aprendizaje.

Epilepsia hasta en un 80%.

Movimientos incontrolados variados (aleteo en los brazos, espasmos, frecuencia de risas, ...)

Tamaño de la cabeza menor o mayor de lo habitual.

Características faciales: boca sonriente, barbilla prominente, labio superior fino, ojos hundidos y tendencia a mantener la lengua entre los labios. Además, ojos azules y pelo rubio en un 95% de los casos, patrón de deficiencia de sueño, escoliosis y estrabismo.

Una serie de doctores (M. Galván-Manso, J. Campistol, E. Monros, P. Póo, A.M Vernet, M. Pineda, A. Sans, J. Colomer, J. Conill y F.X. Sanmartí) estudiaron las características físicas y conductuales en 37 pacientes con diagnóstico genético confirmado. Éstas personas confirmaron un conjunto de características compartidas entre todos los pacientes según el grado de similitud entre ellos.

Aquellas características presentes en el 100% de los pacientes eran:

• Retraso mental intenso.
• Ausencia de lenguaje complejo, utilización de pocas palabras.
• Ataxia de la marcha (dificultad y titubeo al caminar) y temblor de los dedos.
• Afecto alegre, episodios reiterativos de risa y sonrisa 
• Intranquilidad motora.

Las características que confirmaron con una aparición en más del 80% de los pacientes fueron:

• Microcefalia de desarrollo posnatal.
• Convulsiones (contracciones y distensiones frecuentes en los músculos) de inicio antes de los 3 años.

Por último, aquellos rasgos que sólo estaban presentes entre el 20% y el 80% eran:

• Occipucio (parte trasera del cráneo) plano.
• Protrusión lingual ("se les sale la lengua").
• Babeo.
• Problemas de alimentación durante la infancia.
• Prognatismo (parte inferior de la mandíbula sobresale).
• Macrostomía y dientes separados.
• Estrabismo.
• Hipopigmentación de piel, cabello claro y ojos claros.
• Ampliación base en sustentación y brazos flexionados durante la marcha.
• Trastornos del sueño.
• Atracción por el agua.

    Protrusión lingual

Prognatismo

Occipucio

Macrostomía y dientes separados

Ataxia de la marcha