El diagnóstico resulta
muy complicado realizarlo nada más nacer o en los primeros meses de vida, ya
que en ese momento los problemas del desarrollo no son muy reconocibles a
simple vista. Normalmente, la franja de edad en la que el Síndrome de Angelman
se diagnostica es entre los tres y siete años de edad, cuando los
comportamientos característicos y los rasgos son más evidentes. Sin embargo, los
padres pueden empezar a sospechar de ello después de tener alguna información
acerca de SA o si encuentran a otro niño con la misma condición.
El Síndrome de
Angelman es una condición clínica diferente, principalmente por sus conductas
típicas y evolución que le son propias. Los nuevos descubrimientos en el neurodesarrollo
y en las características físicas (fenotipo) han sido publicados con el
propósito de establecer criterios clínicos que faciliten su diagnóstico.
No obstante, es
importante remarcar que no es necesario que todos los rasgos físicos estén presentes
para diagnosticar el SA. Es más, suele surgir la sospecha diagnóstica de SA cuando
se reconocen primero las conductas típicas del mismo (fenotipo conductual).
No hay comentarios:
Publicar un comentario