viernes, 21 de marzo de 2014
Consecuencias del Angelman en la educación
En la
escuela, los niños/as con Síndrome de Angelman, requieren un curso y una clase
flexible. Es necesario el apoyo de profesionales específicos que ayuden al
profesor y que aseguren una vigilancia y aprendizaje normales.
Los niños con Síndrome de
Angelman presentan muchos desafíos físico, sociales, educativos, cognitivos y de
comunicación. Los educadores, incluyendo maestros y gente de servicios
relacionados (terapeutas físicos, patólogos del habla-lenguaje...), deben tener
la suficiente experiencia en el área de discapacidad grave (en general) y el
Síndrome de Angelman (en particular) para cumplir con estos retos y
proporcionar recursos en los programas educatives de los alumnos.
Muchos niños con Angelman presentan dificultades para orientar y
mantener la atención en las tareas del aula. Esto se relaciona
directamente con los la participación activa, el interés y la motivación. El
uso de programas de imágenes y otras ayudas, a menudo son útiles para mantener a los estudiantes orientados y atentos en la tarea.
La
comunicación es el elemento más vital en el pronóstico de la evolución del
síndrome de Angelman, ya que es la clave de la comprensión de las capacidades
cognoscitivas del niño. Se hace una clara diferencia
entre la comunicación verbal y no verbal. Por lo que, la actuación docente se
desarrollará mediante estas dos vías de comunicación.
Así pues, todos los
profesionales específicos, junto con la maestra o maestro
participaran, conjuntamente, para proporcionar al niño/a una cierta
independencia en los juegos y actividades diarias. El comportamiento del niño/a
también será un aspecto muy importante que tendremos que trabajar en el aula .La
actividad docente se centrará en la modificación de conductas según
las necesidades del niño/a con Angelman.
Por lo
tanto, el proceso pedagógico debe seguir estas grandes líneas:
-Facilitar el juego potenciando la imitación y / o el juego independiente.
- Animar al niño a prestar atención utilizando sonidos hablados y no hablados.
-Acentuar el seguimiento del comportamiento.
- Animar el desarrollo de la palabra y del comportamiento
El 90% de la información nos llega de un experto: nuestro alumno. Este tendrá el síndrome de Angelman, y sabe lo que puede o no puede hacer. Nosotros no le impedimos nada, nosotros le educamos.
Principios generales de intervención
La intervención que se lleve
a cabo ha de ser multidisciplinar. En primer lugar, los expertos deben
coordinarse para ayudar y poder minimizar los problemas de desarrollo que se
presenten. Éstos deberán llevar cada caso de manera exclusiva, siendo imprescindible
una intervención personalizada y lo más precoz posible. En segundo lugar, debe
producirse un fuerte soporte a la familia para que ésta pueda llevar la situación
de la mejor forma posible. Así, entre las acciones que se han de realizar
encontramos:
-Apoyar, explicar e
informar con detenimiento y de forma realista la naturaleza del trastorno, para
comprender y aceptar mejor sus manifestaciones sintomáticas
-Hacer una
individualización de las estrategias terapéuticas
-Procurar que ser
personas de referencia, significativas y deseables
-Dar oportunidades para
una participación activa
-Avanzar a partir de
sus posibilidades, en la zona de desarrollo próximo
-Ayudar a la familia
mediante cursos de formación, conferencias y apoyo profesional
-Potenciar el
desarrollo de habilidades cognitivas y académicas
-Reducir los problemas
de conducta, intentado sustituirlos por formas adecuadas de comunicación
-Promover su autonomía
e independencia personal y social
-Tratamiento
farmacológico por prescripción médica
-Asesoramiento a
profesores
Diagnóstico diferencial
El diagnóstico
del síndrome de Angelman se basa fundamentalmente en los elementos clínicos y
también en la contribución de la electroencefalografía (EEG), que es una
exploración neurofisiológica que sirve para diagnosticar el SA antes de que el
niño cumpla un año, cuando todavía no están presentes el resto de signos
clínicos como la ausencia del lenguaje o las crisis epilépticas. Esto es
importante ya que en muchas ocasiones el diagnóstico del síndrome de Angelman
se confunde con autismo, parálisis cerebral u otras enfermedades debido a que
es un síndrome que todavía no es demasiado conocido.
Autismo
El síndrome de
Angelman se suele confundir con el autismo debido a los síntomas similares que
se dan como pueden ser la conducta hiperactiva, los problemas del habla y el modo de agitar
las manos. Sin embargo, un niño con síndrome de Angelman es muy sociable, a
diferencia de un niño con autismo.
Parálisis
Cerebral
El síndrome de
Angelman y la Parálisis Cerebral presentan síntomas comunes como el retraso
neuro-psicomotor severo, microcefalia, ausencia del habla o habla comprometida,
ataxia, estrabismo, epilepsia y otras señales neurológicas del daño cerebral.
Síndrome de
Prader-Willi
Ambos síndromes corresponden a enfermedades multisistémicas que se producen por trastornos genéticos asociados a una alteración del brazo largo del cromosoma número 15, específicamente de la región 15q11-q13. Solo hay una pequeña diferencia y es que si el cromosoma que experimenta la alteración es de origen paterno se produce el síndrome de Prader-Willi, mientras que si este cromosoma es de origen materno, se produce el síndrome de Angelman.
Criterio para diagnosticarlo
El diagnóstico resulta
muy complicado realizarlo nada más nacer o en los primeros meses de vida, ya
que en ese momento los problemas del desarrollo no son muy reconocibles a
simple vista. Normalmente, la franja de edad en la que el Síndrome de Angelman
se diagnostica es entre los tres y siete años de edad, cuando los
comportamientos característicos y los rasgos son más evidentes. Sin embargo, los
padres pueden empezar a sospechar de ello después de tener alguna información
acerca de SA o si encuentran a otro niño con la misma condición.
El Síndrome de
Angelman es una condición clínica diferente, principalmente por sus conductas
típicas y evolución que le son propias. Los nuevos descubrimientos en el neurodesarrollo
y en las características físicas (fenotipo) han sido publicados con el
propósito de establecer criterios clínicos que faciliten su diagnóstico.
No obstante, es
importante remarcar que no es necesario que todos los rasgos físicos estén presentes
para diagnosticar el SA. Es más, suele surgir la sospecha diagnóstica de SA cuando
se reconocen primero las conductas típicas del mismo (fenotipo conductual).
En busca de una cura para el síndrome de Angelman
Actualmente, no se ha
encontrado una cura que obtenga resultados positivos ante esta enfermedad y los
cinco casos presentes en Aragón (España) están pendientes de una investigación
que desarrolle una posible cura o algún tipo de ayuda de manera que puedan
favorecer ciertos aspectos de su vida.
La esperanza de vida de los niños afectados es prácticamente similar a la de una persona que no la padezca, aunque con el tiempo se manifiestan otras dolencias.
Ángel Martínez es miembro de la Asociación Síndrome de Ángelman, una entidad sin ánimo de lucro que se dedica al apoyo y la ayuda de las familias que integren un miembro diagnosticado con dicha enfermedad. Dicha asociación también se encarga de realizar eventos informativos para sensibilizar a la población de este problema y recaudar fondos.
La esperanza de vida de los niños afectados es prácticamente similar a la de una persona que no la padezca, aunque con el tiempo se manifiestan otras dolencias.
Ángel Martínez es miembro de la Asociación Síndrome de Ángelman, una entidad sin ánimo de lucro que se dedica al apoyo y la ayuda de las familias que integren un miembro diagnosticado con dicha enfermedad. Dicha asociación también se encarga de realizar eventos informativos para sensibilizar a la población de este problema y recaudar fondos.
sábado, 15 de marzo de 2014
Características
Las principales características de una persona que padece Síndrome de Angelman son:
Una serie de doctores (M. Galván-Manso, J. Campistol, E. Monros, P. Póo, A.M Vernet, M. Pineda, A. Sans, J. Colomer, J. Conill y F.X. Sanmartí) estudiaron las características físicas y conductuales en 37 pacientes con diagnóstico genético confirmado. Éstas personas confirmaron un conjunto de características compartidas entre todos los pacientes según el grado de similitud entre ellos.
Aquellas características presentes en el 100% de los pacientes eran:
- Retraso mental intenso.
- Ausencia de lenguaje complejo, utilización de pocas palabras.
- Ataxia de la marcha (dificultad y titubeo al caminar) y temblor de los dedos.
- Afecto alegre, episodios reiterativos de risa y sonrisa
- Intranquilidad motora.
- Microcefalia de desarrollo posnatal.
- Convulsiones (contracciones y distensiones frecuentes en los músculos) de inicio antes de los 3 años.
- Occipucio (parte trasera del cráneo) plano.
- Protrusión lingual ("se les sale la lengua").
- Babeo.
- Problemas de alimentación durante la infancia.
- Prognatismo (parte inferior de la mandíbula sobresale).
- Macrostomía y dientes separados.
- Estrabismo.
- Hipopigmentación de piel, cabello claro y ojos claros.
- Ampliación base en sustentación y brazos flexionados durante la marcha.
- Trastornos del sueño.
- Atracción por el agua.
Protrusión lingual
Prognatismo
Occipucio
Macrostomía y dientes separados
Ataxia de la marcha
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