Principios generales de intervención

La intervención que se lleve a cabo ha de ser multidisciplinar. En primer lugar, los expertos deben coordinarse para ayudar y poder minimizar los problemas de desarrollo que se presenten. Éstos deberán llevar cada caso de manera exclusiva, siendo imprescindible una intervención personalizada y lo más precoz posible. En segundo lugar, debe producirse un fuerte soporte a la familia para que ésta pueda llevar la situación de la mejor forma posible. Así, entre las acciones que se han de realizar encontramos:

-Apoyar, explicar e informar con detenimiento y de forma realista la naturaleza del trastorno, para comprender y aceptar mejor sus manifestaciones sintomáticas

-Hacer una individualización de las estrategias terapéuticas

-Procurar que ser personas de referencia, significativas y deseables

-Dar oportunidades para una participación activa

-Avanzar a partir de sus posibilidades, en la zona de desarrollo próximo

-Ayudar a la familia mediante cursos de formación, conferencias y apoyo profesional

-Potenciar el desarrollo de habilidades cognitivas y académicas

-Reducir los problemas de conducta, intentado sustituirlos por formas adecuadas de comunicación

-Promover su autonomía e independencia personal y social

-Tratamiento farmacológico por prescripción médica

-Asesoramiento a profesores

Diagnóstico diferencial

El diagnóstico del síndrome de Angelman se basa fundamentalmente en los elementos clínicos y también en la contribución de la electroencefalografía (EEG), que es una exploración neurofisiológica que sirve para diagnosticar el SA antes de que el niño cumpla un año, cuando todavía no están presentes el resto de signos clínicos como la ausencia del lenguaje o las crisis epilépticas. Esto es importante ya que en muchas ocasiones el diagnóstico del síndrome de Angelman se confunde con autismo, parálisis cerebral u otras enfermedades debido a que es un síndrome que todavía no es demasiado conocido.

Autismo

El síndrome de Angelman se suele confundir con el autismo debido a los síntomas similares que se dan como pueden ser la conducta hiperactiva,  los problemas del habla y el modo de agitar las manos. Sin embargo, un niño con síndrome de Angelman es muy sociable, a diferencia de un niño con autismo.

Parálisis Cerebral

El síndrome de Angelman y la Parálisis Cerebral presentan síntomas comunes como el retraso neuro-psicomotor severo, microcefalia, ausencia del habla o habla comprometida, ataxia, estrabismo, epilepsia y otras señales neurológicas del daño cerebral.

Síndrome de Prader-Willi

Ambos síndromes corresponden a enfermedades multisistémicas que se producen por trastornos genéticos asociados a una alteración del brazo largo del cromosoma número 15, específicamente de la región 15q11-q13. Solo hay una pequeña diferencia y es que si el cromosoma que experimenta la alteración es de origen paterno se produce el síndrome de Prader-Willi, mientras que si este cromosoma es de origen materno, se produce el síndrome de Angelman.

Criterio para diagnosticarlo

El diagnóstico resulta muy complicado realizarlo nada más nacer o en los primeros meses de vida, ya que en ese momento los problemas del desarrollo no son muy reconocibles a simple vista. Normalmente, la franja de edad en la que el Síndrome de Angelman se diagnostica es entre los tres y siete años de edad, cuando los comportamientos característicos y los rasgos son más evidentes. Sin embargo, los padres pueden empezar a sospechar de ello después de tener alguna información acerca de SA o si encuentran a otro niño con la misma condición.

El Síndrome de Angelman es una condición clínica diferente, principalmente por sus conductas típicas y evolución que le son propias. Los nuevos descubrimientos en el neurodesarrollo y en las características físicas (fenotipo) han sido publicados con el propósito de establecer criterios clínicos que faciliten su diagnóstico.

No obstante, es importante remarcar que no es necesario que todos los rasgos físicos estén presentes para diagnosticar el SA. Es más, suele surgir la sospecha diagnóstica de SA cuando se reconocen primero las conductas típicas del mismo (fenotipo conductual).

En busca de una cura para el síndrome de Angelman

Actualmente, no se ha encontrado una cura que obtenga resultados positivos ante esta enfermedad y los cinco casos presentes en Aragón (España) están pendientes de una investigación que desarrolle una posible cura o algún tipo de ayuda de manera que puedan favorecer ciertos aspectos de su vida. 

La esperanza de vida de los niños afectados es prácticamente similar a la de una persona que no la padezca, aunque con el tiempo se manifiestan otras dolencias.

Ángel Martínez es miembro de la Asociación Síndrome de Ángelman, una entidad sin ánimo de lucro que se dedica al apoyo y la ayuda de las familias que integren un miembro diagnosticado con dicha enfermedad. Dicha asociación también se encarga de realizar eventos informativos para sensibilizar a la población de este problema y recaudar fondos.

Características

Las principales características de una persona que padece Síndrome de Angelman son:

Trastornos alimenticios.

Aplazamiento en sentarse y andar.

No consiguen hablar.

Poca capacidad para prestar atención.

Hiperactividad.

Falta de aprendizaje.

Epilepsia hasta en un 80%.

Movimientos incontrolados variados (aleteo en los brazos, espasmos, frecuencia de risas, ...)

Tamaño de la cabeza menor o mayor de lo habitual.

Características faciales: boca sonriente, barbilla prominente, labio superior fino, ojos hundidos y tendencia a mantener la lengua entre los labios. Además, ojos azules y pelo rubio en un 95% de los casos, patrón de deficiencia de sueño, escoliosis y estrabismo.

Una serie de doctores (M. Galván-Manso, J. Campistol, E. Monros, P. Póo, A.M Vernet, M. Pineda, A. Sans, J. Colomer, J. Conill y F.X. Sanmartí) estudiaron las características físicas y conductuales en 37 pacientes con diagnóstico genético confirmado. Éstas personas confirmaron un conjunto de características compartidas entre todos los pacientes según el grado de similitud entre ellos.

Aquellas características presentes en el 100% de los pacientes eran:

• Retraso mental intenso.
• Ausencia de lenguaje complejo, utilización de pocas palabras.
• Ataxia de la marcha (dificultad y titubeo al caminar) y temblor de los dedos.
• Afecto alegre, episodios reiterativos de risa y sonrisa 
• Intranquilidad motora.

Las características que confirmaron con una aparición en más del 80% de los pacientes fueron:

• Microcefalia de desarrollo posnatal.
• Convulsiones (contracciones y distensiones frecuentes en los músculos) de inicio antes de los 3 años.

Por último, aquellos rasgos que sólo estaban presentes entre el 20% y el 80% eran:

• Occipucio (parte trasera del cráneo) plano.
• Protrusión lingual ("se les sale la lengua").
• Babeo.
• Problemas de alimentación durante la infancia.
• Prognatismo (parte inferior de la mandíbula sobresale).
• Macrostomía y dientes separados.
• Estrabismo.
• Hipopigmentación de piel, cabello claro y ojos claros.
• Ampliación base en sustentación y brazos flexionados durante la marcha.
• Trastornos del sueño.
• Atracción por el agua.

    Protrusión lingual

Prognatismo

Occipucio

Macrostomía y dientes separados

Ataxia de la marcha

Definición de Síndrome de Angelman

"El síndrome de Angelman es una enfermedad genética rara que ocasiona un desorden neurológico en el cual se detectan dificultades severas de aprendizaje que están asociadas con características de apariencia facial y de comportamiento determinadas. En el pasado a este padecimiento se le conocía con el nombre de síndrome del bebe feliz, que ha quedado en desuso debido a los prejuicios y la estigmatización.



El pediatra Dr. Harry Angelman fue el primero en describir la enfermedad en tres niños en 1965. En aquel entonces fue considerada rara. En 1987, se descubrió que alrededor de la mitad de los niños que presentaban el síndrome tenían una pequeña deleción del brazo del cromosoma 15 (15q), que principalmente es aportada de forma materna. Desde entonces se ha podido constatar que la frecuencia de aparición es más alta de lo que se pensaba en aquellos tiempos, teniendo una incidencia de 1 por cada 25.000 niños nacidos."






Facultad de Medicina. Universidad Francisco Marroquín.